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Acidi, ingestione di - estremamente lesive ma generalmente meno pericolose degli alcali, le sostanze a pH acido, corrispondenti quasi sempre a prodotti per la detersione delle superfici metalliche, provocano una coagulazione dell'organo con il quale vengono a contatto (esofago, stomaco) causando la formazione di una pellicola. Si tratta spesso di prodotti dal sapore estremamente sgradevole per cui i bambini che giocano con i contenitori non ne ingeriscono più di tanto (vedi esofagite da caustici).
Alcali, ingestione di - sostanze di uso comune in casa, quali detersivi per piatti e lavastoviglie o per lavatrice. A seconda del pH possono essere estremamente lesive delle mucose con le quali vengono a contatto provocando una necrosi colliquativa che può approfondirsi notevolmente, fino alla perforazione dell'organo. Inoltre si tratta di prodotti dal sapore generalmente gradevole per cui i bambini che vengono a contatto con queste sostanze le ingeriscono più facilmente. Spesso vengono venduti allo stato liquido essendo responsabili di lesioni estese al momento dell'ingestione. Esistono in commercio anche preparazioni che hanno pH basico ma diluizione elevatissima per cui non possono provocare danni importanti (vedi esofagite da caustici).
Addome acuto - definizione a largo spettro che comprende tutti i quadri di acuzie a carico dell'addome che possono derivare da patologie infiammatoria, traumatiche, occlusive o neoplastiche. Usata nel momento in cui si sta procedendo ad una diagnosi specifica
Adenocarcinoma - tumore maligno a partenza da una ghiandola con struttura che ricorda quella del tessuto di origine, avendo canali pseudoghiandolari e grossolanamente l'aspetto delle ghiandole normali di una mucosa.
Adenopatia - malattia di un linfonodo o di un gruppo di linfonodi, infiammatoria, infettiva, neoplastica o metastatica, che determina alterazione della struttura e delle dimensioni dell'organo causando la formazione di una massa.
Aderenze balano - prepuziali - coalescenze fra la pelle del prepuzio e il glande, fisiologiche alla nascita e per i primi 2-3 anni, sono l'espressione della mancanza di un piano di separazione fra il prepuzio e il glande che si crea progressivamente con il crescere del bambino. Quale risultato di questo fenomeno può verificarsi la formazione di secrezioni biancastre in sede balanica (smegma).
Aganglia - Agangliosi - Aganglionosi del colon ( vedi anche Hirschsprung, morbo di) - mancanza di gangli nervosi nella parete intestinale, più frequentemente a livello dell'ultimo tratto del colon e del retto, responsabile di mancata peristalsi e di stasi fecale a monte.
Agenesia - mancata formazione di un organo
Agenesia del pancreas - generalmente parte di sindrome malformativa complessa, estremamente rara.
Agenesia polmonare - spesso unilaterale, compatibile con la vita e generalmente parte di una sindrome o associazione malformativa complessa. L'ipoplasia polmonare (scarso sviluppo di un polmone supportato da un bronco essenzialmente normale) è il grado più frequente di questa malformazione è può essere, per esempio, il risultato di una compressione intrauterina da parte di una massa toracica quale CCAM o ernia diaframmatica o sequestro polmonare.
Agenesia renale - quasi sempre unilaterale, asintomatica, viene diagnosticata in occasione di accertamenti durante la vita intrauterina o successivamente. E' più frequente nel maschio e in caso si manifesti nella femmina può accompagnarsi ad anomalie del tratto genitale.
Agenesia sacrale - scarso sviluppo del sacro quale componente di una associazione malformativa più complessa come la VATER o la VACTERL. E' l'espressione di uno scarso sviluppo di tutta la regione sacrale, soprattutto nelle sue componenti muscolare e nervosa, con frequenti conseguenze sui meccanismi della continenza.
Anestesia - letteralmente significa 'assenza di sensazioni'; come pratica terapeutica può essere generale, locoregionale o locale e consente ai pazienti di sottostare a manovre invasive senza subire dolore.
Ano anteriorizzato - Anteriorizzazione anale (vedi Malformazione Anorettale) - apertura anale disposta anteriormente rispetto al muscolo sfintere esterno, che segnerebbe la posizione corretta dell'ano sulla cute perineale. Più frequente nelle femmine, è una malformazione anorettale minore ma comporta un mancato rilasciamento al momento del passaggio delle feci con frequente stipsi, a causa della rigidità del punto in cui sbocca l'ano, e và corretta chirurgicamente.
Ano ectopico (vedi Malformazione Anorettale) - malposizione anale, anche conseguente a pregressi interventi chirurgici nel qual caso lo sbocco dell'ano può essere dislocato anche in posizione laterale in prossimità della sua sede naturale.
Ano coperto (vedi Malformazione Anorettale) - sbocco del canale anale coperto da una membrana, malformazione anorettale minore che necessita di intervento chirurgico.
Ano imperforato - definizione altrimenti usata per Malformazione anorettale.
Ano vulvare (vedi Malformazione Anorettale) - sbocco dell'ano all'interno del vestibolo vulvare nelle femmine.
Anorchia - assenza di un testicolo
Aplasia - formazione estremamente rudimentale di un organo
Apnea - assenza dei movimenti respiratori.
Appendice ciecale - detta anche appendice vermiforme a causa della sua conformazione, è una formazione sacciforme allungata che può raggiungere dimensioni anche notevoli (di parecchi centimetri) posta in diretto contatto con il fondo del cieco con il quale comunica grazie ad una apertura nel suo lume. È costituita da tessuto intestinale rudimentale e da una importante quota di tessuto linfatico, simile a quello rappresentato nei linfonodi, per cui è facile a sviluppare processi infiammatori. Inoltre, essendo una struttura a fondo cieco sviluppa facilmente occlusione da parte di materiale fecale e successivamente un processo infiammatorio anche importante (vedi appendicite). Può posizionarsi in punti diversi all'interno del cavo addominale (in fossa iliaca destra, in posizione retrocecale, in posizione sottoepatica o nella pelvi) pur essendo ancorata al fondo ciecale, causando a volte problemi di diagnosi differenziale.
Appendice cutanea preauricolare - residuo embrionale costituito da tessuto fibroso e cartilagineo, posizionato anteriormente all'elice dell'orecchio, che pone problemi estetici.
Appendice epiploica - escrescenza di tessuto grassoso in diretta continuità con il margine intestinale sul lato antimesenterico.
Appendicite acuta - processo infiammatorio a carico dell'appendice ciecale; anche se talvolta risponde a terapia medica con antibiotici, rappresenta una classica indicazione all'intervento chirurgico.
Aracnoide - una delle membrane che circondano l'encefalo e il midollo spinale.
Arnold - Chiari, malformazione di - ernia delle tonsille cerebellari e del bulbo nel canale cervicale superiore, con varia espressione e gradi di gravità, accompagnata a mielomenigocele e idrocefalo.
Ascesso - formazione saccata contenente pus quale risultato di un processo infiammatorio.
Ascesso addominale - ascesso contenuto nel cavo addominale quale risultato di un processo infiammatorio, per es. dell'appendice e di altre strutture, di una perforazione intestinale o di una ferita penetrante.
Ascesso appendicolare - ascesso sviluppatosi a partire da un'appendicite.
Ascesso mammario - raccolta ascessuale situata all'interno di una ghiandola mammaria, generalmente a partenza da un dotto galattoforo.
Ascesso perianale - raccolta situata imediatamente a lato dell'ano, sostenuta nella maggioranza dei casi da una fistola con il retto che sbocca in una cripta anale (piega della mucosa) particolarmente profonda. Tipica dei lattanti, tende a recidivare, nel cui caso è necessario un intervento chirurgico di messa a piatto della fistola.
Ascesso polmonare - raccolta situata all'interno di un lobo polmonare spesso sostenuta da processi infiammatori cronici a carico del polmone stesso.
Ascesso sottocutaneo - raccolta purulenta situata nel tessuto sottocutaneo, risultato di ferite o altri processi flogistici, suscettibile di terapia conservativa con impacchi o chirurgica mediante drenaggio.
Ascite - accumulo di liquido sieroso all'interno del cavo addominale, causato generalmente da un'insufficenza epatica.
Asplenia - assenza della milza, rientra facilmente in un quadro di malformazioni complesse.
Atresia - mancato sviluppo di un organo (per es. intestino) o di una struttura anatomica complessa (per es. sfintere e retto).
Atresia anorettale - vedi Malformazione Anorettale
Atresia duodenale - mancanza o marcato iposviluppo di un tratto di duodeno. Dalla 3° settimana di vita endouterina il duodeno produce l'abbozzo dell'albero biliare e del pancreas e, fino alla 12° settimana, passa da una fase solida ad una fase di vacuolizzazione progressiva del suo lume per cui alla fine di questo processo si è stabilito un passaggio. Un fallimento di questo processo è all'origine dell'atresia duodenale e delle sue forme minori, membrana o stenosi duodenale. Occasionalmente a questa situazione si accompagna la presenza di tessuto pancreatico che circonda il punto incriminato. Sono comuni in questi bambini prematurità e associazioni malformative complesse, cardiache, genitourinarie o anorettali (fino al 50 %); inoltre è frequente la trisomia 21. Può avere diagnosi prenatale, accompagnandosi spesso a polidramnios, ma frequentemente il bambino si presenta fin dalle prime ore di vita con un'ostruzione "alta" al transito intestinale che si manifesta anche con una caratteristica immagine radiografica a "doppia bolla". E' necessario un intervento chirurgico di anastomosi duodeno - digiunale o duodeno - duodenale, per ottenere la ricanalizzazione intestinale.
Atresia esofagea -
mancanza di un tratto più o meno esteso di esofago causata da
un difetto di sviluppo del setto tracheo - esofageo (struttura
embrionaria comune per la crescita di trachea e esofago); nei
casi in cui il tratto mancante è particolarmente lungo viene
definita atresia "long - gap". Si verifica in circa 1 caso ogni
2.500 - 5.000 nuovi nati con una leggera prevalenza per il sesso
maschile, e viene distinta in:
- Tipo 1° atresia senza fistola con la trachea 10%
- Tipo 2° atresia con fistola fra tratto prossimale esofageo e
trachea 0 - 3%
- Tipo 3° atresia con fistola fra tratto distale esofageo e trachea
80%
Tipo 4° atresia con doppia fistola fra i due monconi esofagei
e la trachea 0 - 2%
- Tipo 5° fistola tracheo - esofagea senza atresia (Fistola ad
H) 5%
- Tipo 6° stenosi esofagea 0.5%
Ne è ancora oscura la causa, ad esclusione di una nota relazione
con la Talidomide, e si crede che si debba verificare entro il
1° mese di vita endouterina, periodo in cui normalmente si sviluppano
e si separano gli abbozzi di trachea e esofago; il fatto che spesso
(anche 50% dei casi) si associ a altre malformazioni, per es. cardiache,
digestive, genitourinarie o osteoarticolari (VATER o VACTERL, CHARGE),
suggerisce, comunque, una genesi multifattoriale. E' suscettibile
di diagnosi prenatale (microgastria, polidramnios), ma spesso viene
diagnosticata alla nascita a causa del mancato passaggio di un
sondino naso - gastrico in stomaco e al ristagno di abbondanti
secrezioni nel cavo orale; la presenza comunque di aria in stomaco
alla radiografia standard rende evidente una fistola del moncone
inferiore con la trachea. Sono frequenti anomalie vertebrali o
costali, usualmente nei casi "long - gap", o dei grossi vasi, e
si accompagna a tracheomalacia che compromette in varia misura
lo stato respiratorio di questi bambini. Meno spesso si accompagna
a stenosi congenite dell'esofago residuo o ad altre malformazioni
polmonari. La terapia è chirurgica potendo l'intervento essere
effettuato fin dai primi giorni di vita, compatibilmente con le
condizioni del bambino; è necessario chiudere la comunicazione
con la trachea, quando presente e ricostituire la continuità dell'esofago
mediante un'anastomosi. Nei casi in cui il difetto sia importante
si deve ricorrere a tecniche complesse, fino all'interposizione
di un segmento intestinale (come il colon, vedi esofagocolonplastica),
fra i due monconi esofagei. Un caso a parte rappresenta la fistola
ad H che è responsabile di ripetute e importanti flogosi delle
vie respiratorie date dal passaggio di secrezioni e alimenti in
trachea e che necessita di un intervento chirurgico di chiusura
del tramite.
Atresia intestinale -
mancato sviluppo di un tratto intestinale, dalle porzioni più alte
(atresia duodenale o atresia digiunale) a quelle intermedie (atresia
ileale) a quelle più basse (atresia del colon). Si distingue
in
-membranosa
-cordonale
-completa
-tipo ''apple peel''
-multipla (vedi immagini)
a seconda della conformazione e del tipo di ostacolo, a loro volta
espressione dell'epoca di gravidanza, più o meno precoce, in cui
si è verificato il danno. Suscettibile di diagnosi prenatale grazie
alla visualizzazione ecografica di anse dilatate come da occlusione
intestinale, è responsabile di mancata canalizzazione del bambino
alla nascita con vomito biliare e necessita di intervento chirurgico
di anastomosi intestinale per ristabilirne la continuità. Nei rari
casi in cui l'intestino sia scarsamente sviluppato, spesso a causa
di insulti prenatali come il volvolo intestinale o la peritonite
da meconio, può essere responsabile di una sindrome da intestino
corto.
Atresia del colon - rara, rappresenta il 2 - 15% delle atresie intestinali ed è dovuta a insulti vascolari o volvolo intestinale durante la vita endouterina. A volte si verifica in associazione a difetti della parete addominale, nel cui caso esiste in forma grave, altre volte associata a morbo di Hirschsprung. Necessita di intervento chirurgico come nel caso precedente.
Atresia del laringe - rara, quando completa è incompatibile con la vita se non mediante tracheostomia, assume differenti caratteristiche in funzione della sua gravità e coinvolgimento delle varie strutture del laringe e comporta varie tecniche di ricostruzione laringea.
Atresia delle coane - corrisponde alla mancata pervietà delle fosse nasali al loro estremo posteriore. Più frequente nel sesso femminile, uni o bilaterale, può essere membranosa o ossea a seconda del diaframma che si viene a creare, e necessita di un intervento atto alla creazione di un tramite per le vie respiratorie, recentemente anche con mezzi non invasivi ma endoscopici.
Atresia delle vie biliari - mancata canalizzazione delle vie biliari, intra e/o extra epatiche, responsabile di una caratteristica e progressiva sintomatologia che si manifesta nel neonato con ittero, feci acoliche, ipercromia urinaria, epatomegalia, aumento del livello di bilirubina plasmatica fino a 10 - 20 mg/ml. L'incidenza varia da 1:10.000 a 1:20.000 nati vivi, ha eziologia ignota, essendo state considerate fra le cause insulti virali, tossici o ischemici, e presenta conformazione diversa: obliterazione completa delle vie biliari extraepatiche (1° tipo), obliterazione della parte prossimale delle vie biliari con pervietà di quella distale (2° tipo), pervietà della parte prossimale con fibrosi della parte distale dei dotti biliari (3° tipo). Necessita di intervento chirurgico di portoenterostomia sec. Kasai per anastomizzare un'ansa intestinale alla porzione ventrale del fegato (placca ilare) e poter drenare una quota di bile dal parenchima epatico; diversamente il destino del bambino è di andare incontro ad una progressiva ed insufficenza fibrosi fino alla cirrosi epatica con la formazione di varici esofagee da circolo collaterale.
Atresia vaginale - assenza della vagina, usualmente in presenza di malformazioni urogenitali più complesse, impone tecniche chirurgiche ricostruttive.
Atrofia testicolare - scarso sviluppo del testicolo, usualmente ad insorgenza prenatale (vedi criptorchidosmo) ma anche quale esito di torsione del funicolo, traumi o ernia inguinale strozzata.