INFORMAZIONI Patologie

 

MALFORMAZIONI ANO-RETTALI (M.A.R.)

DEFINIZIONE: arresto dello sviluppo dell'ano e del retto, unitamente alle strutture muscolari e nervose che li circondano. A seconda del momento in cui tale processo si arresta il canale anale e gli apparatti di continenza possono risultare scarsamente sviluppati, dislocati in una posizione anteriore o mancare del tutto nella loro ultima porzione.

INCIDENZA: 1/3000-5000 nati vivi. I maschi sono più spesso affetti dalle forme alte (più gravi), le femmine da quelle basse, e l'incidenza non è influenzata dall'età della madre o da fattori razziali.

EZIOLOGIA: le cause sono sconosciute.

EMBRIOLOGIA NORMALE DELL'INTESTINO POSTERIORE: nell'embrione di 4 settimane (4mm) si forma una cavità unica, la cloaca interna chiusa in basso dalla membrana cloacale che la separa dalla cloaca esterna. La cloaca viene suddivisa nelle porzioni dorsale (posteriore) e ventrale (anteriore) da una lamina, chiamata setto urorettale. Man mano che questo setto si accresce caudalmente la cloaca si divide in due parti: 1) il retto e la parte craniale del canale anale dorsalmente e 2) il seno urogenitale, ventralmente. Dalla fine della 7° settimana il setto urorettale appare fuso in basso con la membrana cloacale e la divide in una membrana anale, dorsale, e in una membrana urogenitale più estesa, ventrale. L'area di fusione del setto urorettale con la membrana cloacale è rappresentato nell'adulto dal tendine perineale centrale (corpo perineale). Questo nodo fibromuscolare è situato al centro del perineo ed è il punto in cui convergono e si inseriscono i vari muscoli. Proliferazioni mesenchimali intorno alla membrana anale formano una fossetta poco profonda detta fossetta anale o proctodeo. La membrana anale, ora sul fondo di questa fossetta, si perfora alla fine della 8° settimana , mettendo in comunicazione la parte caudale del tubo digerente (retto e canale anale) con l'esterno, che per il feto è rappresentato dalla cavità amniotica.
Circa i due terzi superiori (circa 25mm) del canale anale dell'adulto derivano dall'intestino posteriore; il terzo inferiore (circa 13mm) si sviluppa dal proctodeo. La giunzione fra l'epitelio derivato dal proctodeo e l'intestino posteriore è grossolanamente indicata dalla linea pettinata situata al limite inferiore delle valvole anali; tale linea indica approssimativamente il sito primitivo della membrana anale. A livello dell'ano, l'epitelio è cheratinizzato e si continua con l'epidermide perineale.
Come conseguenza si avrà che il gruppo rettale delle malformazioni sarà caratterizzato da anomalie legate al processo di divisione della cloaca interna (difetti della cloaca interna), mentre il gruppo anale sarà riconducibile ad errori di divisione del proctodeo, del perineo e delle pliche genitali (difetti della cloaca esterna).
Ciascuna malformazione anorettale rientra in uno spettro di malformazioni che spazia dalle forme più gravi (MAR alte o intermedie) sia quelle più semplici (MAR basse) quali alterazioni dello sviluppo di queste fasi.

ANATOMIA: nell'individuo normale i muscoli striati responsabili del controllo fecale sono rappresentati da una struttura imbutiforme che è inserita sul pube, sulla parte bassa del sacro e sulla porzione mediana della pelvi, e che si estende ad avvolgere completamente il retto sino alla cute perineale. Le strutture principali di questo piano muscolare (m. ileococcigeo, m. pubococcigeo, m. puborettale, m. sfintere esterno profondo e superficiale) sono difficilmente identificabili e separabili in vivo. A tale proposito Peña sostiene che le strutture sfinteriche sarebbero formate dalla coalescenza lungo la linea mediana di gruppi muscolari simmetrici che formano una struttura unica, comunemente definita fionda pubo-rettale. Pertanto, secondo l'Autore, seguendo rigorosamente questa disposizione mediana è possibile separare e successivamente ricomporre queste fibre rispettandone l'anatomia e provocando un danno anatomo-funzionale assai limitato. Anche nelle malformazioni anorettali questo apparato muscolare è sempre presente ed identificabile tramite una meticolosa dissezione, anche se incompleto essendo strettamente correlato alla gravità della malformazione anorettale ed alla presenza o meno di malformazioni del sacro.

Fistola retto uretrale. Clicca per ingrandire
CLASSIFICAZIONE:
le malformazioni anorettali si presentano con un ampio spettro di varianti anatomo-cliniche.


La classificazione attualmente più in uso è quella di Peña
che le considera in base alla necessità di effettuare una colostomia per la loro risoluzione:


Sesso
Malformazione
Colostomia
Maschi
Fistola retto-perineale
No
Maschi
Fistola retto-uretrale:
-
Maschi
Bulbare
Si
Maschi
Prostatica
Si
Maschi
Fistola retto-vescicale
Si
Maschi
Agenesia anorettale senza fistola
Si
Maschi
Atresia rettale
Si
Femmine
Fistola retto-perineale
No
Femmine
Fistola retto-vestibolare
Si
Femmine
Agenesia anorettale senza fistola
Si
Femmine
Atresia rettale
Si
Femmine
Persistenza della Cloaca
Si

 

ANOMALIE ASSOCIATE: l'incidenza globale di malformazioni associate si aggira intorno al 50-60%. Sono più frequenti nei casi di MAR alte raggiungendo anche il 92% di incidenza.
Le anomalie sono di tipo:

A. GENITO-URINARIO 38%
(es. Reflusso Vescico Ureterale, agenesia renale, criptorchidismo)
B. SCHELETRICHE 31%
(es. Emivertebre, spina bifida, agenesia sacrale perziale/completa)
C. INTESTINALI 16%
(es. Labiopalatoschisi, atresia esofagea, malrotazioni, morbo di Hirschprung)
D. CARDIACHE 9%
E. NEUROLOGICHE 4%
F. POLMONARI 1%

Le malformazioni associate possono essere singole o multiple.
E' importante citare l'associazione VATER acronimo che individua una situazione polimalformativa che interessa contemporaneamente: Vertebre, Ano-retto, Cuore, Trachea-Esofago, o VACTERL nei casi più complessi (Rene e Arti). Raramente questa sindrome si presenta completa e si riconosce una incidenza del 20% per le forme incomplete.

DIAGNOSI: non esiste la possibilità di una diagnosi in utero (vedi Diagnosi Prenatale).
La semplice ispezione del perineo del neonato è di solito sufficiente a rivelare la presenza della anomalia. Nei casi in cui la clinica appare dubbia, per la assenza di comunicazioni fistolose con la cute, il perineo o le vie urinarie, è necessario eseguire l'invertografia. Si tratta di una semplice radiografia del bacino e dell'addome a paziente capovolto con un repere metallico posto sul perineo e permette di stabilire la distanza tra il cul di sacco rettale e la cute perineale. Se la distanza del cul di sacco rettale è maggiore ad 1 cm si dovrà considerare la malformazione come forma alta se è minore ad 1 cm ci si trova di fronte ad una forma bassa.

TERAPIA: deve necessariamente tener conto della sede e del tipo di malformazione. Seguendo la classificazione di Peña distinguiamo le malformazioni in quelle che necessitano della colonstomia e quelle che possono essere operate senza questa.

1. M.A.R. che necessitano di COLONSTOMIA

E' necessario per queste forme un trattamento chiurgico in tre tempi (colonstomia alla nascita, ricostruzione anale dopo qualche mese il confezionamento della colonstomia temporanea, provvedimento che si prende alla nascita per assicurare uno sbocco fecale in attesa dello sviluppo ponderale del bambino. Generalmente si tende a confezionare la colonstomia separando le due estremità del colon ("ad anse divise") alla cute dell'addome, evitando il passaggio del materiale fecale nell'ansa a valle. In questo modo si possono evitare infezini delle vie urinarie, dato che il colon atresico comunica frequentemente con le vie urinarie tramite una fistola, e una infezione della regione operata una volta effettuato l'intervento di ricostruzione dell'ano.
L'intervento correttivo vero e proprio si esegue preferibilmente tra i 6-9 mesi di vita e la tecnica ovunque più diffusa è quella introdotta da Peña e De Vries nel 1982 nota come PSARP (Posterior Sagittal AnoRectal Plasty), acronimo indicante Ano-Retto Plastica Sagittale Posteriore.
Nelle malformazioni molto alte (fistola rettovescicale) si deve aggiungere una laparotomia per isolare il retto per via addominale, che necessariamente non si riuscirebbe a raggiungere dal basso.

2. M.A.R. che non necessitano di COLONSTOMIA (BASSE)

In questi casi la prognosi è molto migliore in quanto il retto è molto vicino alla cute ed è già all'interno della fionda puborettale, che è generalmente ben costituita, lo sfintere interno è efficiente e quello esterno è sufficentemente ben rappresentato. Pertanto il chirurgo esegue una P.S.A.R.P senza la colostomia, intervento meno impegnativo per il bambino.

TRATTAMENTO POSTOPERATORIO DEL NEO-ANO
Dopo circa 15 giorni dall'intervento si procede alla rimozione dei punti di sutura e si iniziano le dilatazioni quotidiane del neoano. Le dilatazioni anali con sonda di Hegar servono unicamente a mantenere sufficiente il calibro del nuovo ano, in quanto potrebbe formarsi una stenosi a livello della cute.

Lo schema delle dilatazioni, che può essere personalizzato, è il seguente:
· una volta/die per 1 mese
· due volte/settimana per 1 mese
· una volta/settimana per 1 mese
· una volta/mese per 3 mesi

Le dimensioni massime dei dilatatori a cui bisogna arrivare varia a seconda dell'età del bambino:
Mesi: 1-4 Hegar n°12
Mesi: 4-8 Hegar n°13
Mesi: 8-12 Hegar n°14
Anni: 1-3 Hegar n°15
Anni: 3-12 Hegar n°16
Anni: >12 Hegar n°17

L'eventuale colonstomia viene chiusa dopo che sia stato raggiunto il calibro desiderato.

RISULTATI
Mentre per le forme basse la prognosi è generalmente buona, nelle forme più gravi la letteratura fornisce una grande disparità di risultati. Volendo fare un confronto fra le diverse tecniche chirurgiche emerge il dato che i migliori risultati si hanno da quando si pratica la tecnica sec. Peña. I pazienti operati di MAR alta o intermedia presentano comunque un deficit muscolare e nervoso dei piani perineali che compromette in varia misura la continenza e che rende necessaria una assistenza e rieducazione tesa a sfruttare al massimo l'intervento effettuato.

TUMORE DI WILMS

Il nefroblastoma, o tumore di Wilms o embrioma renale, è il tumore renale più frequente dell'età infantile ed ha un'incidenza di 7 casi per milione di bambini al di sotto di 16 anni per anno, con un picco tra i 2 ed i 3 anni. Ciò significa che, approssimativamente, 1 bambino su 10.000 è colpito dalla neoplasia. Non c'è una predilezione per il sesso, con un rapporto M/F di 1:1 in tutte le aree geografiche. Questa neoplasia mostra una associazione variabile con alcune malformazioni congenite tra cui l'aniridia, l'emipertrofia e le malformazioni dei genitali, specie maschili (criptorchidismo, ipospadia, pseudoermafroditismo, disgenesia delle gonadi). La presenza di più casi all'interno della stessa famiglia lascia supporre una trasmissione genetica verticale; a tale proposito sono state associate le delezioni nel locus 11p13 e 11p15.5 (WT2). Frequentemente associate inoltre sono la riduzione dell'enzima catalasi, la trisomia 18, la neurofibromatosi e la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la sindrome di Denys-Drash e la WAGR Syndrome. Il tumore di Wilms è caratterizzato da un'ampia varietà di di tipi cellulari e tissutali (muscolare scheletrico, cartilagineo ed epiteliale squamoso); derivando dal blastema metanefrico primitivo, queste cellule di tessuto eterotopico riflettono la totipotenza del blastema metanefrico stesso, caratteristica che non si esprime durante la normale nefrogenesi. Dal punto di vista microscopico, la caratteristica principale del nefroblastoma è la sua diversità strutturale: si possono anche ritrovare neoplasie a prevalente componente stromale e blastemica ed altre caratterizzate esclusivamente da un solo tipo cellulare. La maggior parte dei nefroblastomi ha un'origine unifocale, anche se un certo numero di neoplasie si sviluppa a partenza multicentrica (il 5,4% coinvolge entrambi i reni, il 7% ha origine multicentrica unilaterale). Non vi è una predilezione per un particolare lato ed il tumore apparentemente può sorgere in qualsiasi parte del rene, il quale viene alterato profondamente nella suo aspetto morfologico. Raramente il Wilms ha sede extrarenale, generalmente localizzata nel retroperitoneo adiacente al rene, anche se talvolta può interessare le regioni pelvica ed inguinale. Frequenti sono le zone di emorragia e di necrosi intratumorale così come la presenza di zone cistiche; spesso si verifica una estensione polipoide nel lume caliceale. La massa tumorale a volte è molto fragile e ciò può contribuire alla diffusione locale quando il tumore va incontro a rottura, sia prima che durante l'intervento chirurgico. Per quanto riguarda l'invasività locale i primi segni della diffusione oltre la pseudocapsula tumorale si verificano generalmente a livello del seno renale, dei vasi e dei linfatici intrarenali. La penetrazione attraverso la capsula renale è la sede più comune di estensione extrarenale del tumore, con possibile interessamento dei vasi, del tessuto perirenale o di entrambi. Frequente è anche il riscontro di tessuto infiammatorio o di granulazione nel tessuto connettivo perirenale, che impedisce la dimostrazione dell'infiltrazione tumorale della capsula renale ("pseudocapsula infiammatoria"). Le più comuni sedi di metastasi a partenza dal tumore di Wilms sono i polmoni, i linfonodi regionali ed il fegato; i pazienti con metastasi ematogene al momento della diagnosi presentano l'interessamento dei polmoni nell'85% dei casi, mentre il fegato è colpito nel 15% dei casi. Tipicamente il tumore esordisce come una massa lombare asintomatica che si etende all'ipocondrio, al fianco ed allo scavo pelvico senza oltrepassare la linea mediana. Nel 20 - 30% dei casi si possono invece evidenziare dei segni associati, quali malessere generale (inteso come astenia, anoressia, deperimento), dolore in corrispondenza della massa, febbre da riassorbimento di prodotti necrotici tumorali, micro e macro-ematuria ed infine ipertensione arteriosa ed ipercalcemia dovute ad iperincrezione di renina e di paratormone da parte del tessuto neoplastico. La principale diagnosi differenziale da tenere in considerazione nel valutare un tumore di Wilms è il neuroblastoma, che peraltro, originando dalla ghiandola surrenale o dai gangli paravertebrali, dovrebbe dislocare la via urinaria. La distinzione non è sempre così semplice poiché anche il neuroblastoma può svilupparsi nel contesto del parenchima renale, al punto che la neoplasia potrebbe essere identificabile soltanto all'intervento. Altra diagnosi differenziale deve essere fatta nei confronti di processi benigni quali il rene multicistico e gli ematomi renali; altri tumori intrarenali sono meno frequenti. La diagnosi si fonda sull'alterazione della funzionalità renale e sulla diagnostica per immagini (ecografia, urografia, TAC, RMN). L'exeresi chirurgica rimane una tappa fondamentale nella terapia del tumore di Wilms. Compito del chirurgo è l'esatta valutazione della diffusione del tumore affinché venga eseguita un'accurata stadiazione e pianificata un'efficace terapia postoperatoria.


NEUROBLASTOMA

Il neuroblastoma è il più frequente tumore solido dell'infanzia dopo i tumori endocranici e rappresenta l'8-10% di tutti i tumori pediatrici. L'incidenza è di 10.6 nuovi casi/anno/milione nei soggetti di età inferiore ai 15 anni con un picco intorno ai 18 mesi di età; i maschi sono leggermente più colpiti (rapporto M:F = 1.2/1). Si sviluppa dalla cresta neurale, ed è quindi riscontrabile lungo tutto l'asse cranio-spinale, e si associa all'amplificazione dell'oncogene N-myc ed alla delezione cromosomica 1p. Neoplasie della stessa linea con minor grado di malignità sono il Ganglioneuroblastoma e il Ganglioneuroma. E' composto da neuroblasti al cui grado di differenziazione è strettamente legata la prognosi, e le sedi più frequenti del tumore sono la regione cervicale, il torace, l'addome e la pelvi mentre le metastasi si riscontrano perlopiù in sede epatica, midollare, ossea, sottocutanea e retrobulbare.
La sintomatologia è strettamente legata alla sede della lesione. In particolare la localizzazione addominale comporta vomito, dolori addominali, disturbi sfinterici da compressione midollare e raramente addome acuto, ma il reperto più frequente è il riscontro di una massa addominale palpabile. La localizzazione intratoracica si manifesta con tosse, dispnea e sindromi da compressione del midollo; l'eventuale increzione di catecolammine è responsabile di crisi ipertensive, rush cutanei, irritabilità ed ipersudorazione. Le forme disseminate invece sono responsabili di segni sistemici più generalizzati come i dolori osteo-articolari, l'astenia, il calo ponderale, il pallore e la febbre.
L'iter diagnostico si fonda sugli esami di laboratorio, sulla radiologia (RX torace, Eco addome, TAC, RMN, scintigrafia), sulla citogenetica e la biologia molecolare (N-myc, delezione 1 p), sull'aspirato midollare e sulla biopsia ossea.
Compito del chirurgo è asportare la massa secondo il criterio della radicalità macroscopica e di quantificare l'estensione tumorale esplorando i linfonodi regionali e le cavità in cui è indovato il tumore, o di limitarsi ad eseguire delle biopsie per la stadiazione. La chemio e la radio-terapia possono essere utili in alternativa o a complemento del trattamento chirurgico specie nel cosidetto stadio IV-S la cui prognosi è decisamente favorevole.
La guarigione, secondo il Gruppo Italiano Neuroblastoma, si ha nel 40-60 % dei casi ed è strettamente legata allo stadio della malattia, alla localizzazione primitiva ed alle caratteristiche biologiche.
Classificazione del neuroblastoma
stadio 1 - il tumore non supera la linea mediana, è completamente resecato e non si estende ad altre aree del corpo.
stadio 2A - il tumore non supera la linea mediana ma non è completamente resecabile. Il tumore non si estende ad altre aree del corpo e non interessa i linfonodi locaregionali.
stadio 2B - il tumore può non essere completamente resecabile e non si estende ad altre aree del corpo. Sono interessati solo i linfonodi dallo stesso lato del tumore.
stadio 3 - il tumore supera la linea mediana, non è completamente resecabile e i linfonodi regionali sono interessati. Questo stadio comprende anche i tumori che non superano la linea mediana ma che interessano i linfonodi del lato opposto del corpo.
stadio 4 - il tumore dà metastasi ai linfonodi distanti, al midollo osseo, al fegato, alla cute, e/o ad altri organi.
stadio 4S - il tumore dà metastasi confinate al fegato, alla cute e/o al midollo osseo (senza evidenza radiologica di metastasi osee).


CRIPTORCHIDISMO

Rappresenta l’anomalia dell’apparato riproduttivo maschile più frequente ed è una patologia di particolare interesse per le relazioni con la possibile infertilità futura e i rischi di neoplasia nell’età adulta. Il termine significa “testicolo nascosto”, e si definisce criptorchide un bambino che all’età di 6-12 mesi non presenta ancora uno o entrambi i testicoli nella borsa scrotale.
Si tratta di una patologia malformativa con incidenza superiore al 3% nei nati a termine (superiore al 30% nei nati pretermine) e di circa l’1,5% al primo anno di vita; il 20-30% di questi bambini presenta il problema da ambo i lati.

Con differenti gradi di malformazione si distinguono:

La mancata migrazione, parziale o totale, del testicolo all’interno dello scroto sembra dipendere da diversi fattori, sia di ordine anatomico (per cause del canale inguinale o del testicolo stesso) che ormonale (assenza o insensibilità dei recettori ormonali del testicolo).
Più del 20% presenta alterazioni anatomiche o di volume che ne possono pregiudicare la funzione in futuro. Lasciare il testicolo al di fuori della sua sede naturale, inoltre, può generare complicanze legate alla sua alterata posizione anatomica (contusioni, torsione del funicolo, strozzamento di un’ernia inguinale associata) o dare origine a alterazioni delle linee cellulari proprie del testicolo stesso.
La letteratura internazionale è concorde su un trattamento precoce del criptorchidismo mediante intervento chirurgico (entro i 2 anni di vita), a tutt’oggi considerata la terapia d’elezione per questa patologia ad evitare possibili conseguenze sulla futura fertilità e sulla eventuale diagnosi precoce di una neoplasia testicolare.

Le tecniche chirurgiche possono variare al variare della posizione anatomica del testicolo e delle sue condizioni trofiche: